بیشتر افراد با نوع خونی خود—A، B، AB یا O و مثبت یا منفی بودن فاکتور Rh—آشنایی دارند. با این حال، این طبقهبندیهای رایج تنها دو مورد از چند ده سیستم گروه خونی شناخته شده در بدن انسان را تشکیل میدهند که هر یک نقش حیاتی در سازگاری برای انتقال خون دارند.
نگاهی به تنوع سیستمهای گروه خونی
سیستمهای متنوع گروه خونی، حاصل تفاوتهای ظریف اما حیاتی در ساختار پروتئینها و قندهای قرارگرفته بر سطح گلبولهای قرمز هستند. این ویژگیهای سطحی نهتنها هویت زیستی افراد را تعیین میکنند، بلکه نقش کلیدی در شناسایی سلولهای خودی و غیرخودی توسط سیستم ایمنی دارند. این موضوع بر اساس مقالات علمی اثبات شده است.
معمای پزشکی در گوادلوپ و ابزارهای ژنتیکی پیشرفته
داستان کشف نادرترین گروه خونی جهان، با بانویی از گوادلوپ کلید خورد. زمانی که پزشکان نمیتوانستند خونی سازگار برای او بیابند، راز این معما را با استفاده از فناوریهای نوین ژنتیکی گشودند. آنها با بهرهگیری از توالییابی اگزوم کامل، که بیش از ۲۰ هزار ژن انسانی را مورد بررسی قرار میدهد، به جهشی در ژنی موسوم به PIGZ رسیدند. این ژن کدکننده آنزیمی است که قند ویژهای را به یک مولکول حیاتی در غشای سلول اضافه میکند. فقدان این قند سبب تغییر ساختار یک مولکول کلیدی بر سطح گلبولهای قرمز میشود که نتیجه آن ظهور آنتیژنی جدید و تعریف یک گروه خونی کاملاً تازه است: افرادی که آنتیژن را دارند (مثبت) و کسانی که فاقد آن هستند (منفی)، که بنابر منطقه بومی، گروه خونی «گوادا» (Gwada) نام گرفت.
تأیید آزمایشگاهی و پیامدهای پزشکی
پژوهشگران با استفاده از فناوری ویرایش ژن، جهش ژنتیکی مورد نظر را در محیط آزمایشگاهی بازسازی کردند. تستهای متعدد نشان داد تمام نمونههای گروههای خونی موجود در بانکهای خون، گوادا-مثبت هستند و تنها فرد گوادلوپی مورد مطالعه، گوادا-منفی است—بدین ترتیب، او به عنوان تنها دارنده شناخته شده این گروه خونی در جهان ثبت شد. اهمیت این کشف فراتر از حوزه انتقال خون است؛ بیمار مورد بحث دچار نوعی ناتوانی ذهنی خفیف است و متأسفانه دو نوزاد خود را نیز در بدو تولد از دست داده که این رخدادها احتمالاً با جهش ژنتیکی نادر وی مرتبط هستند.
آنزیم تولیدشده توسط ژن PIGZ در آخرین مرحله ساخت یک مولکول پیچیده موسوم به GPI (گلیکوزیلفسفاتیدیلاینوزیتول) فعال است. مطالعات پیشین حاکی از آن است که نقص در سایر آنزیمهای این زنجیره میتواند به مشکلات عصبی چون تاخیر رشد، تشنج و حتی تولد جنین مرده منجر شود. اگرچه این بیمار کارائیبی تنها مورد شناخته شده گوادا-منفی است، اما علائم عصبی مشابه در افراد دچار نقص در دیگر مراحل همان مسیر بیوشیمیایی نیز گزارش شده است.
پیامدهای تنوع ژنتیکی و چالشهای بالینی
مطالعه گروههای خونی نشان میدهد بخشی از تنوع ژنتیکی به مقابله با بیماریهای عفونی بازمیگردد؛ زیرا برخی عوامل بیماریزا از طریق مولکولهای گروه خونی وارد سلولها میشوند. از این رو، نوع گروه خونی نقشی اساسی در میزان حساسیت بدن به برخی عفونتها دارد. با این حال، نادر بودن یک گروه خونی منحصربهفرد مانند گوادا، مشکلات بزرگی در درمانهای وابسته به انتقال خون ایجاد میکند. پژوهشگران فرانسوی تصریح کردهاند که نمیتوان پیشبینی کرد اگر خون گوادا-مثبت به بیمار گوادا-منفی تزریق شود چه رخ خواهد داد. حتی اگر افراد دیگری نیز وجود داشته باشند که گوادا-منفی باشند، یافتن آنها با چالش جدی روبهروست و حتی مشخص نیست آنها واجد شرایط اهدای خون باشند.
پیشرفتهای فناورانه و چشمانداز آینده
این وضعیت دانشمندان را به سوی راهکارهای آیندهنگر سوق میدهد؛ از جمله سلولهای خونی آزمایشگاهی. امروزه پروژههایی در جریان است که طی آن گلبولهای قرمز از سلولهای بنیادی استخراج و با ویرایش ژنی مناسب، با انواع گروههای خونی فوقالعاده نادر هماهنگ میشوند. برای گروه گوادا نیز، محققان میتوانند با ایجاد جهش در ژن PIGZ، گلبولهای قرمز گوادا-منفی تولید کنند. سیستم گروه خونی گوادا اکنون بهعنوان چهلوهشتمین سیستم ثبتشده توسط انجمن بینالمللی انتقال خون افزوده شده است. همچون سایر کشفیات مشابه، این مورد هم در آزمایشگاهی بیمارستانی در جریان تلاش برای یافتن خون سازگار روی داد. نام «گوادا» نیز به اصل منطقهای ماجرا اشاره دارد—گویشی مردم گوادلوپ در کارائیب.
با گسترش و تکامل فناوریهای توالییابی ژنتیکی، انتظار میرود در آینده گروههای خونی نادر بیشتری شناسایی شود؛ کشف هر یک از این موارد نو درک ما از تنوع زیستی انسانی را ارتقا داده و افقهای تازهای برای پزشکی فردمحور و انتقال خون ایجاد میکند.
نتیجهگیری
کشف گروه خونی منحصربهفرد گوادا نهتنها مرزهای دانش ما درباره تنوع ژنتیکی انسان را جابهجا کرد، بلکه ضرورت پویایی علمی و توسعه فناوری در حوزه پزشکی، انتقال خون و درمانهای فردی را بیش از پیش برجسته ساخت. این یافته یادآور پیچیدگیهای بیولوژیکی نوع بشر و اهمیت پژوهشهای ژنومیک در پاسخگویی به چالشهای سلامت جهانی است.