گروههای خونی، یکی از مهمترین فاکتورها در علم پزشکی و انتقال خون به شمار میروند. طبیعت منحصر به فرد پروتئینها و قندهای سطحی روی گلبولهای قرمز باعث میشود که هر فرد دارای گروه خونی خاصی باشد. رایجترین سیستمهای طبقهبندی گروههای خونی، مانند ABO و Rh، سالهاست که اهمیت حیاتی در اهدا و دریافت خون، به ویژه در شرایط اضطراری و مراقبتهای ویژه دارند. در کنار این سیستمهای شناختهشده، دانشمندان طی دهههای اخیر، زیرگروهها و سیستمهای جدیدی را کشف کردهاند که گرچه شیوع کمی دارند اما در مقاطع حساس میتوانند برای بیماران حیاتی باشند.
کشف رمز یک مولکول ناشناخته: آغازی بر یک کشف بزرگ
طبق گزارش سایت علمی بلاد، در سال ۱۹۷۲، نمونهگیری خون از یک زن باردار در بریتانیا، حلقه غایب یک مولکول سطحی را در گلبولهای قرمز نمایان کرد. این پروتئین مرموز که بر سطح همه نمونههای شناختهشده آن زمان وجود داشت، در این زن دیده نشد و طی سالها علامت سوال بزرگی در پزشکی باقی ماند.
پس از پنج دهه تحقیقات متمرکز، در نهایت دانشمندان بریتانیا و اسرائیل توانستند در سال ۲۰۲۴، سامانهای کاملاً جدید از گروهبندی خونی را معرفی و در قالب یک مقاله پژوهشی منتشر سازند. دکتر لویی تِیلی، متخصص هماتولوژی سرویس سلامت بریتانیا (NHS)، با اشاره به دو دهه تلاش شخصی خود و تیم همکارانش، این کشف را نقطه عطفی در پزشکی مراقبت از بیماران خاص دانست.
شناسایی سامانه جدید: گروه خونی MAL و آنتیژن AnWj
گروههای خونی بر اساس آنتیژنهای ویژه (مولکولهای شناسایی سطح سلول) تعریف میشوند که نقش کلیدی در تفکیک سلولهای خودی از بیگانه دارند. اگر هنگام انتقال خون، آنتیژنهای فرد اهداکننده و گیرنده همخوانی نداشته باشند، سیستم ایمنی میتواند واکنش مهلکی نشان دهد.
اکثر گروههای خونی عمده تا اوایل قرن بیستم شناسایی شدهاند، ولی موارد نادرتر طی سالهای گذشته بررسی شدهاند—for example, سامانه Er که در سال ۲۰۲۲ معرفی شد. کشف اخیر نیز در این راستا قرار میگیرد. تحقیقات نشان داد که بیش از ۹۹.۹ درصد جمعیت دارای آنتیژن AnWj هستند که روی پروتئین وابسته به میلین و سلولهای لنفوسیتی قرار دارد. این یافته باعث شد محققان سیستم جدید را به عنوان گروه خونی MAL نامگذاری کنند.
در افرادی که هر دو نسخه ژن MAL آنها جهش دارد، مانند همان زن باردار سال ۱۹۷۲، آنتیژن AnWj وجود ندارد و آنها به عنوان AnWj- منفی شناسایی میشوند. قابل توجه است که تیم پژوهشی تحت سرپرستی تِیلی، سه بیمار را پیدا کرد که بدون داشتن این جهش، همچنان فاقد آنتیژن مذکور بودند. این نکته فرضیهای را مطرح ساخت که برخی اختلالات خونی نیز میتواند سبب کاهش یا سرکوب این آنتیژن شود.
روشهای آزمایش و نقش پروتئین MAL
دکتر تیم سَچول، زیستشناس سلولی دانشگاه غرب انگلستان، توضیح داد که به دلیل کوچک و پر رمز و راز بودن پروتئین MAL، شناسایی آن پیچیدگیهای زیادی به همراه داشت و نیاز به روشهای متنوع آزمایشگاهی داشت. در گام نهایی، تیم پژوهشی با وارد کردن ژن طبیعی MAL به گلبولهای قرمز فاقد آنتیژن، موفق شد حضور دوباره AnWj را در آنها اثبات کند.
پروتئین MAL نقشی محوری در پایداری غشای سلولی و فرآیند انتقال داخل سلولها ایفا میکند. مطالعات قبلی نشان داده است این آنتیژن در نوزادان تازه متولد نشده یافت نمیشود، اما مدت کوتاهی پس از به دنیا آمدن روی گلبولهای قرمز ظاهر میشود.
پیامدهای بالینی و آینده پژوهش در حوزه گروههای خونی نادر
نکته جالب اینکه تمامی بیماران فاقد آنتیژن AnWj کشفشده در این مطالعه جهش ژنی یکسانی داشتند. با این حال، هیچگونه اختلال یا بیماری سلولی دیگری در ارتباط با این جهش مشاهده نشد. اکنون با شناسایی نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با جهش MAL، امکان آزمایش دقیقتر در بیماران فراهم شده است تا مشخص شود که گروه خونی MAL منفی آنها ارثی است یا نتیجهی یک بیماری دیگر که موجب سرکوب این آنتیژن شده است.
با توجه به اینکه ویژگیهای نادر گروههای خونی میتواند اثرات عمیقی بر سلامت بیماران داشته باشد، کشف و درک جامعتر آنها میتواند به نجات جان افراد بیشتری منجر شود. این موفقیت به عنوان گامی مهم در تشخیص، مراقبت و درمان بیماران خاص با زمینههای خونی پیچیده به شمار میآید.
نتیجهگیری
کشف گروه خونی MAL پس از نیم قرن پژوهش، دریچه جدیدی را بر روی شناخت تنوع ژنتیکی و مولکولی انسان گشود. شناسایی سامانههای جدید گروهبندی خونی و درک کارکرد آنتیژنهای نادر، علاوه بر افزایش سطح ایمنی انتقال خون، میتواند زمینهساز پیشرفت فناوریهای جدید در خونشناسی و پزشکی شخصی شود. ادامه پژوهشها در این زمینه، نویدبخش ارتقای سطح تشخیص و مراقبت بهینه از بیماران با نیازهای خاص خونی خواهد بود.