تحقیقات جدید نکات مهمی را که پیش‌زمینه اختلال به اوتیسم هستند آشکار کردند. اما اوتیسم چیست و چه کسانی در خطر هستند؟
پیش از اینکه راجع به تحقیقاتی که به تازگی در زمینه اوتیسم منتشر شده‌اند حرف بزنیم، لازم است اول از همه بدانیم که اوتیسم چیست، چطور درمان می‌شود و افرادی که مبتلا به آن هستند، چه رفتارهایی را از خود نشان می‌دهند.
اوتیسم چیست؟ علائم آن چه هستند؟
اوتیسم یک اختلال رشدی است که علائم آن در سه سال اول زندگی، خود را نشان می‌دهند. نام رسمی آن اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum) است. کلمه «طیف» (spectrum) نشان می‌دهد که اوتیسم در اشکال مختلف و در درجات مختلف ظاهر می‌شود. این بدان معناست که هر فرد مبتلا به اوتیسم نقاط قوت، علائم و چالش‌های منحصر به فرد خود را تجربه می‌کند.
کسانی که دچار این اختلال هستند ممکن است رفتارهای این چنینی داشته باشند:
- تماس چشمی کم
- تفاوت در زبان بدن
- ناتوانی در ابراز چهره‌ای
- عدم شرکت در بازی‌های تخیلی
- تکرار حرکات و صداها
- علاقه مفرط نسبت به چیزهایی که با آن احساس نزدیکی می‌کنند
- بی‌تفاوت نسبت به دمای شدید
این‌ها تنها چند نمونه از علائمی هستند که ممکن است یک فرد مبتلا به اوتیسم تجربه کند. هر فردی ممکن است برخی یا همه این علائم را داشته باشد، برخی هم هیچ یک را ندارند! به خاطر داشته باشید که داشتن این علائم لزوما به معنای ابتلا به اوتیسم نیست. فقط یک متخصص پزشکی واجد شرایط می‌تواند اختلال طیف اوتیسم را تشخیص دهد.
چرا به اوتیسم دچار می‌شویم؟
محققان کالج پزشکی تگزاس A&M به سوالات مهمی در مورد چگونگی رشد نوقشر پاسخ داده‌اند و اطلاعات جدیدی در مورد علل اصلی ناتوانی‌های ذهنی ارائه کرده‌اند.
با تحقیقاتی که محققان این دانشگاه انجام داده‌اند، ما به درک بالایی از چگونگی پیشرفت مغز رسیده‌ایم. این تحقیق جدید نشان داد که چه بخش‌هایی از مغز ما انسان‌ها با سایر حیوانات متفاوت است و پیشرفت می‌کند. به علاوه، اشاراتی می‌کند به عواملی که باعث می‌شود مغز ما توان خود را از دست بدهد و در نهایت دچار اختلال‌هایی مانند اوتیسم شویم.
برای سالیان دراز، دانشمندان رابطه معناداری بین هوش پستانداران و لایه نازکی از سلول‌ها در نوقشر، ناحیه‌ای از مغز که فرآیندهای مرتبه بالاتری مانند شناخت، ادراک و زبان را کنترل می‌کند، تشخیص داده‌اند. سطح نوقشر نشان می‌دهد که توانایی ذهنی یک موجود چه‌قدر توسعه‌یافته است. به عنوان مثال، نوقشر انسان فقط سه برابر ضخیم‌تر از موش است و با این حال، هزار برابر مساحتی بزرگتر از سطح موش دارد. اختلالات طیف اوتیسم و اختلالات فکری از جمله نمونه‌هایی هستند که رشد را در این بخش (نوقشر) از مغز دشوار می‌کنند.
آنچه نامشخص است چگونگی رشد این بخش از مغز است که باعث می‌شود نوقشر وسعت پیدا کند و ضخامتش بیشتر شود. یکی از جنبه‌های مهم این فرآیند، چگونگی توزیع تعداد اولیه سلول‌های بنیادی عصبی است، که به عنوان بلوک‌های سازنده مغز عمل می‌کنند.
ویتاس بنکایتیس، استاد پزشکی و همچنین نویسنده این مطالعه، می‌گوید: «واحد‌های زیادی هستند که به طور افقی در بخش نوقشر قرار گرفته‌اند. هرچه فضا بیشتر باشد، تطبیق این واحدها با یکدیگر آسان‌تر است.» وی می‌افزاید: «سوال این است که چرا سطح نوقشر نسبت به ضخامت آن بزرگتر است؟ چرا سلول‌های بنیادی عصبی با تکثیر خود در جهت جانبی پخش می‌شوند و روی هم انباشته نمی‌شوند؟»
این سوال بسیار حائز اهمیت است. چون وقتی سلول‌ها پخش نمی‌شوند، اما در عوض روی هم انباشته می‌شوند، نوقشر ضخیم‌تری با سطح کوچک‌تر ایجاد می‌کنند؛ مشخصه‌ای که در موارد ناتوانی ذهنی و حتی اوتیسم مشاهده شده است.
ژیگانگ چی، استادیار کالج پزشکی و یکی از نویسندگان این مطالعه گفت:
یکی از ژن‌هایی که بیشتر از همه مورد مطالعه قرار گرفته است، ژن LIS1 است. این یک جهش ژنتیکی است که باعث ایجاد مغزی صاف می‌شود و با ناتوانی ذهنی مرتبط است. یکی از مشاهدات معمول این است که نوقشر بیماران ضخیم‌تر از حد طبیعی است. همچنین یافته تازه‌ای وجود دارد که تفاوت‌های مشترک در مغز اوتیسم را شناسایی می‌کند که شامل مناطق ضخیم شده غیرطبیعی نوقشر در این افراد می‌شود.
دانشمندان مدتی است می‌دانند که با تقسیم سلول‌های بنیادی عصبی، هسته‌های آنها به تبع از چرخه سلولی، بالا و پایین می‌رود؛ فرآیندی که آن را مهاجرت هسته‌ای بین جنبشی می‌نامند. آنها این کار را با استفاده از یک شبکه اسکلت سلولی انجام می‌دهند که مانند ریل قطار با موتورهایی عمل می‌کند که هسته‌ها را به روشی دقیق به سمت بالا یا پایین حرکت می‌دهد. اگرچه چندین نظریه ارائه شده است، اما این معما باقی می‌ماند که چرا هسته‌ها به این شکل حرکت می‌کنند، چگونه این شبکه از ریل قطار کنترل می‌شود و مهاجرت هسته‌ای بین جنبشی چه نقشی در توسعه نوقشر ایفا می‌کند.
در مطالعه‌ای که دکتر چی و بانکایتیس انجام داده‌اند، به این سوالات پاسخ داده شده است.
در مورد چرایی، بانکایتیس توضیح می‌دهد که وقتی سلول‌های زیادی در مرحله جنینی رشد نوقشر بسیار نزدیک به هم وجود دارد، حرکت هسته‌های آنها به سمت بالا و پایین باعث ایجاد نیروهای مخالف به سمت بالا و پایین می‌شود که سلول‌های بنیادی عصبی در حال تقسیم را به بیرون پخش می‌کنند.
بانکایتیس گفت: «به یک بسته خمیر دندان فکر کنید. اگر آن را در دستان خود بگیرید و از بالا و پایین به آن فشار وارد کنید، چه اتفاقی خواهد افتاد؟ بله، صاف و پهن می‌شود. این سلول‌ها هم همینطور کار می‌کنند. شما یک نیرو از بالا و یک نیرو از پایین دارید که ناشی از حرکت هسته‌هایی است که این سلول‌ها را به بیرون پخش می‌کنند.»
چی و بانکایتیس همچنین نشان می‌دهند که سلول‌ها چگونه این کار را با پیوند دادن چندین مسیر متمایز به یکدیگر انجام می‌دهند و با همکاری یکدیگر، سلول‌های بنیادی عصبی تازه متولد شده را جهت می‌دهند.
بنکایتیس می‌گوید:
گمان می‌کنم که برای اولین بار است که می‌توانیم چگونگی این مولکلول‌ها و سیگنال‌هایی که کل این مسیر را کنترل می‌کنند و چرایی ارتباط‌شان با یکدیگر را روشن کنیم. ما یک شیوه بیوشیمیایی را انتخاب کرده‌ایم، آن را به یک مسیر بیولوژیکی سلولی وصل کرده‌ایم و بعد به یک مسیر سیگنال‌دهی مرتبط کرده‌ایم که با هسته ارتباط برقرار می‌کند تا رفتار هسته‌ای را ارتقا دهد. سرانجام نیرویی ایجاد می‌شود که مغز پیچیده‌ای را توسعه می‌دهد. با این توضیحات، این چرخه بی‌نقص است.
نتیجه این تحقیقات برای کشف علل ابتلا به اوتیسم، ناتوانی‌هایی ذهنی و نقایص مادرزادی که در بخش عصبی مغر اتفاق می‌افتد را برای ما آشکار کرد. همچنین اطلاعات جدیدی که درباره شکل اولیه نوقشر بدست آورده‌ایم، به ما در طراحی سیستم‌های مغزی کمک می‌کند و چشم‌انداز توسعه داروی عصبی را بهبود می‌بخشد.
دکتر چی در آخر افزود: «در حالی که ممکن است دلایل زیادی برای ضخیم شدن نوقشر به جای گسترش آن وجود داشته باشد، تحقیق ما دیدگاه جدیدی در مورد اینکه چرا بیماران مبتلا به اوتیسم و ناتوانی‌های ذهنی اغلب نوقشر ضخیم‌تری دارند، ارائه می‌کند. این واقعیت که ژن LIS1 یک تنظیم کننده اصلی در تنظیمات مغزی‌ست، از جمله نتایجی است که سعی کردیم با نوشتن این مقاله، از آن حمایت کنیم.»
